Қазақстанда генетикалық мутацияның салдарынан мүмкіндігі шектеулі балалар саны 2 есеге артты

Ресми мәлімет бойынша елімізде соңғы он жылда мүмкіндігі шектеулі балалардың саны екі есеге өскен. 2021 жылы 13 мыңнан астам бүлдіршінге осындай диагноз қойылды. 2022 жылы 100 мыңға жуық балғын түрлі дертке шалдыққан. Бірінші орында туа бітті даму кемістігі, адан кейін хромосомалық ақаулар, жүйке жүйесі аурулары, психикалық даму ақаулары бар аурулар тұр.

Даун синдромы негізі барлығында кездеседі десек болады. Ақыл-ес кемістігі болады. Ақыл-ой жүйесі 100% жақсы деген балада Даун синдромы кездеспейді. Оған әйелдің жүктілікке дайындалмауы әсер етеді. 35 жастан кейінгі әйелдің жүктілігі ауыр өтетіндіктен,  баланың ақаумен туу ықтималдылығы жоғары. Сондай-ақ, осыған дейін түсік тастаса немесе отбасында басқа да ауруы бар баласы болса, балада осы синдром болуы мүмкін. Туысқанымен үйленгендердің де балаларында ақау болуы мүмкін– деді балалар неврологы Әйгерім Ибраимова.

Генетикалық мутацияның салдарынан Даун синдромы пайда болады. Ең бастысы аналар жүктіліктің 11-14 аптасы, екінші 21-23 аптасында скринингтік тексеруді өткізіп алмауы тиіс.

Шаранадағы баланың желке тұсының өлшемі 1,6-1,7 мм ден жоғары болса және бірінші скринигтен қанның қауіп шегі 1:150-ден жоғары болса, онда Даун диагнозын қоюға болады. Тек генетиктер ғана әйелге жүктіліктің 22 аптасына дейін жүктілікті үзуге кеңес бере алады. Шешімді жүкті әйелдің өзі қабылдайды.

Ер мен әйелге генетикалық анализ жасалады. Бірақ ол ұрықты алғанда ғана белгілі болады. Ол эконың барысында жасалады, алайда ол қымбат. Былайша алдын-ала анықтау деген жоқ. Тек бірінші скриниг бойынша – деді акушер-гинеколог Ақбөпе Нұртаева.

Даун синдиромымен дүниеге келген әрбір бала өмірінің соңына дейін реабилитациядан өтуі тиіс. Егер ата-аналар 12 мүшесі сау ұрпақ сүйгісі келсе, әрбір жүктілік жоспарлануы керек.